Tổng quan bệnh u vàng

1.TỔNG QUÁT

U vàng là sự lắng đọng lipid khu trú ở da, biểu hiện dưới dạng sẩn, mảng hoặc nodules trên da. U vàng ở da có thể vô căn hoặc là dấu hiệu của rối loạn lipid máu nguyên phát (có tính di truyền), tăng lipid máu thứ phát (do bệnh toàn thân hoặc thuốc, bệnh huyết học).

Các thể lâm sàng u vàng ở da bao gồm:

• U vàng thể phát ban (Eruptive xanthomas)
• U vàng thể phẳng (Plane xanthomas), bao gồm u vàng mi mắt (xanthelasma)
• U vàng thể củ (Tuberous xanthomas)
• U vàng ở gân (Tendinous xanthomas)
• U vàng thể sùi (Verruciform xanthomas)

Dữ liệu về dịch tễ u vàng ở da còn hạn chế. Xanthelasma – thể thường gặp nhất của u vàng ở da, có tỷ lệ lưu hành từ 1 – 4 % trong dân số. U vàng ở da thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành, tỷ lệ nam và nữ không có sự khác biệt. U vàng liên quan đến hội chứng tăng cholesterol máu gia đình thường khởi phát trước 10 tuổi.

2. CƠ CHẾ BỆNH SINH

Chất mỡ không tan trong nước, vì vậy trong máu chúng sẽ được vận chuyển dưới dạng là lipoprotein. Các loại lipoprotein gồm: chylomicrons, lipoprotein trọng lượng rất thấp (VLDL), lipoprotein có trọng lượng thấp (LDL), lipoprotein có trọng lượng cao (HDL). Tất cả các lipoprotein có vai trò gây nên các bệnh rối loạn chuyển hóa lipit trong đó có bệnh u vàng. Sự biến đổi của các lipoprotein có thể là do khiếm khuyết di truyền như bệnh tăng mỡ máu tiên phát hoặc xảy ra thứ phát sau các bệnh đái tháo đường, suy giáp, hoặc hội chứng thận hư, nghiện rươu. Các thuốc có thể dẫn đến tăng lipid máu (thường là tăng triglyceride máu) bao gồm estrogen, tamoxifen, prednison, retinoids uống, cyclosporine, olanzapine, nilotinib và thuốc ức chế protease
U vàng thể củ, thể gân, và thể phát ban thường liên quan đến rối loạn lipid máu di truyền hoặc mắc phải. Khi nồng độ lipoprotein trong huyết thanh tăng đáng kể, tăng vận chuyển lipoprotein qua các mao mạch trung bì, các đại thực bào ăn lipid tạo thành các tế bào chứa lipid có thể quan sát dưới kính hiển vi điển tử.

U vàng thể phẳng, thể sùi thường không liên quan tới rối loạn lipid máu. Người ta cho rằng có thể là do sự rối loạn chuyển hóa tại chỗ. Các phản ứng viêm và tăng tính thấm thành mạch được coi là nguyên nhân có thể gây ra tình trạng này.

3. LÂM SÀNG

Tổn thương trong u vàng ở da là các ban đỏ đến sẩn, mảng hoặc nodules màu vàng do sự lắng đọng lipid trong da.

Đặc điểm mô học đặc trưng là đại thực bào chứa lipid, còn gọi là tế bào bọt (Foam cell). Số lượng tế bào bọt và sự  xuất hiện của các tế bào viêm, lắng đọng lipid ngoại bào và xơ hóa thay đổi theo thể lâm sàng và thời gian xuất hiện của u vàng. Xanthomas eruptive thường có lắng đọng lipid ngoại bào nổi bật, u vàng thể củ và gân thường có các tế bào bọt lớn với xơ hóa liên quan.